随着我国罕见病防治体系建设持续推进，越来越多过去认知不足、无药可医的罕见病逐步进入大众视野，实现从“无药可治”到“创新精准”的突破。在大众熟知的高血脂人群中，就藏着心血管领域的代表性罕见病——家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）：常规的降脂药物对FCS患者基本无效，患者不仅甘油三酯长期处于极高水平，还时刻面临急性胰腺炎重症发作的致命威胁。
7月26日，我国目前唯一获批用于FCS的创新治疗药物普乐司兰钠注射液**在广东省正式可及。该疗法是全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物，本次落地将为广东乃至全国FCS早期干预提供全新临床方案。
广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成教授表示：“近年来，我国罕见病防治领域的制度建设与诊疗体系持续完善，从罕见病目录制定到用药保障机制完善，再到全国诊疗协作网络建设，罕见病诊疗正向系统化的综合防治方向迈进。FCS作为心血管领域的罕见病，已被收录进入Orphanet国际罕见病数据库。虽然患病人群规模小，但FCS急性胰腺炎并发症凶险、负担沉重，是罕见病综合防治中不可忽视的部分。支持FCS诊疗领域的创新研究与成果转化，正是加强此类罕见病管理、推动疾病从急性胰腺炎应急治疗转向早期干预的核心之举。在保障层面，FCS诊疗与用药需求也被持续纳入保障视野，这也是我国坚持医疗保障公平可及原则的生动体现，不因群体规模有限而缺位，真正践行了‘每一个小群体都不该被放弃’的防治理念。”
FCS的发病与脂蛋白脂酶功能缺陷相关。荆志成教授解释：“通俗来讲，脂蛋白脂酶专门负责正常代谢甘油三酯，但是FCS患者的这种酶存在功能缺陷，导致患者甘油三酯水平过高，使血液呈现出像奶茶一样的乳白色。FCS患者最容易反复发生、也是最凶险的并发症还是急性胰腺炎。”
临床数据显示，约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次,,,,。不少患者因此反复入院，严重时甚至要转入ICU救治，重症急性胰腺炎患者的病死率高达50%，平均每次治疗费用可达8.2万元，据此预估患者每年治疗费用超过20万元,。
在临床一线治疗中，FCS给患者带来的影响更为具体可感。广东省人民医院主任医师刘勇教授分享了他的接诊经验：“我曾接诊过急性胰腺炎反复发作的FCS患者，最严重的时候需要在ICU抢救。更值得警惕的是，反复急性胰腺炎带来的持续性炎症刺激，也是促进胰腺癌变的风险因素。对于这个疾病，常规降脂药物收效小，临床医生只能反复叮嘱患者严格执行极低脂饮食，但这种近乎苛刻的饮食控制不仅严重拉低生活质量，也无法从根本上避免胰腺炎发作。很多患者看似病情平稳，实则随时可能因为一次不经意的饮食诱发急症，始终笼罩在疾病的阴影之下。”
随着国家罕见病诊疗保障体系逐步完善，罕见病药物审评审批加码提速， FCS等罕见病领域的创新成果持续涌现。荆志成教授介绍：“普乐司兰钠注射液打破了FCS百年以来‘无药可用’的诊疗困境，为患者提供了全新的治疗选择。临床研究数据显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%。普乐司兰钠注射液采取一年四次的给药方案，减少了患者就医频次，也减轻了患者在治疗上的时间与精力成本。”
刘勇教授补充：“医学创新对于临床患者减轻疾病负担、提升生活质量有着重要意义。FCS患者不仅时时刻刻需要警惕急性胰腺炎发作，正常饮食也处处受限，此外，不少患者因为频繁的急性胰腺炎复发对工作、社交产生影响。随着FCS患者急性胰腺炎发作风险的整体下降，这一局面有望得到改变，也有利于切实减轻整体临床医疗负担，让有限的重症救治资源得到更合理的配置与利用。广东地处粤港澳大湾区腹地，我们欢迎有需求的港澳同胞前来开展筛查，若是确诊家族性乳糜微粒血症综合征的患者来到广东，我们也将提供规范、完善的诊疗支持。”
在早筛早诊层面，FCS 的临床识别并不复杂。荆志成教授强调：“临床中FCS的诊断有可依据的标准：只要患者空腹甘油三酯≥10mmol/L，同时满足任意一项高危线索，例如FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史,，即可诊断为FCS。随着FCS等罕见心血管疾病在疾病筛查、临床用药、保障体系等全链条环节的持续完善，未来也有望构建起心血管疾病与罕见病协同管理的诊疗格局，为推进健康中国心血管疾病防治行动注入新动力。”
*全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物
**普乐司兰钠注射液正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。
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